“罕見病其實并不罕見，目前全球已知的罕見病約有7000多種，雖然每一種罕見病的患病人數(shù)并不算多，但是7000多種罕見病的患者加在一起，就是一個龐大的亟待關(guān)注的患者人群。目前我國罕見病面臨關(guān)注度低、診斷很難的問題，公眾對于罕見病的認知度亟待提升。”

在“為罕而聚——人民名醫(yī)與子昂智庫罕見病科普專家團啟動會”上，北京醫(yī)學會罕見病分會主任委員、北京大學第一醫(yī)院原副院長丁潔介紹。

10月17日，由人民日報健康客戶端主辦、子昂健康協(xié)辦的“為罕而聚”——人民名醫(yī)與子昂智庫罕見病科普專家團啟動會在北京舉行。北京醫(yī)學會罕見病分會主任委員、北京大學第一醫(yī)院原副院長丁潔，上海交通大學附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病研究室主任顧學范等專家出席啟動會并進行了主旨演講。

約80％的罕見病為遺傳性疾病，一半罕見病發(fā)病于嬰兒或兒童時期

根據(jù)鮑曉等人2021年發(fā)表在中華醫(yī)學會上的文章《罕見病／遺傳病患者的生育和再生育策略》顯示，從國際上來看，約80％的罕見病為遺傳性疾病，約50％的罕見病在出生時或者兒童期發(fā)病，約30％的罕見病兒童壽命不超過15歲。

“起初，我跟公眾一樣并不了解罕見病，后來開始關(guān)注后才知道，原來中國有很龐大的罕見病患者群體，每一個罕見病患者背后是一個又一個負擔沉重的家庭。”丁潔提到，80％的罕見病由基因遺傳引起，因為基因有種族、地域等差異，基于此，對罕見病開展的篩查、預防等可以按照地區(qū)劃分，而不是全國一刀切。

顧學范也指出，“目前，很多罕見病在中國并不罕見，比如已經(jīng)納入《第一批罕見病目錄》的121種罕見病，預估患者人數(shù)超過350萬，最為直觀的一個比較就是，有很多罕見病的中國患病人數(shù)，比很多大眾熟知的腫瘤患病人數(shù)都多。在這相對比較大的人數(shù)基礎(chǔ)上，我們也逐步明確，在罕見病中，約80％為遺傳性疾病。”

確診難、治療難、支付難，罕見病之痛誰來解？

根據(jù)《2019年中國罕見病綜合社會調(diào)查報告》顯示，全球有42％的患者表示曾經(jīng)被誤診過，有40％的患者確診時間長達1年以上，據(jù)統(tǒng)計，我國罕見病患者平均確診所需時長為1－3年，且罕見病專家高度集中在全國性教學醫(yī)院高度集中的城市。除此之外，從治療藥物來看，全球上市的罕見病治療產(chǎn)品有600個左右，已經(jīng)在中國上市且有罕見病適應癥的藥物僅有55種。

“我們曾經(jīng)做過一類罕見腎臟病的回顧性研究，其中最長的誤診達33年，在這期間患者反復去了十幾家醫(yī)院，用了許多不適合自己的藥物，非常痛苦。”丁潔無奈地說。

顧學范介紹，“目前全世界公認的罕見病有7000多種，即便專業(yè)醫(yī)生也無法全面了解。有些患者不斷被轉(zhuǎn)診，往往在發(fā)病后很多年才確診，從而錯過了最佳的治療時間。對于罕見病治療，早診早治，早預防更重要。”

“即使是有藥可治罕見病，也常常因為價格昂貴讓患者望而卻步。”丁潔強調(diào)，面對上述問題，應當多方協(xié)作守護罕見病患者。首先，要在政府主導下，各省市因地制宜地出臺罕見病醫(yī)療保障政策；其次，要進一步完善相關(guān)配套服務，不僅罕見病醫(yī)生應接受罕見病培訓，一般的醫(yī)生也要樹立罕見病診斷的基本理念。另外，國內(nèi)藥企應加大在罕見病藥物上的研發(fā)，同時，希望國家能出臺一些特殊政策，開通綠色通道將進口藥引入中國進行仿制，也能在一定程度上降低患者用藥負擔。

罕見病專家科普團成立，讓罕見病科普不罕見

基于此，人民日報健康客戶端聯(lián)合子昂健康共同成立“人民名醫(yī)與子昂智庫罕見病科普專家團”。科普團首批成員由丁潔教授和顧學范教授領(lǐng)銜，首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院副院長李巍教授、浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院副院長吳志英教授，北京大學人民醫(yī)院睡眠中心主任韓芳教授，首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院睡眠中心主任詹淑琴教授，北京大學第一醫(yī)院罕見病中心主任兼神經(jīng)內(nèi)科副主任袁云教授，復旦大學附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王藝教授，中南大學湘雅醫(yī)院兒科主任醫(yī)師彭鏡教授共同組成。成團后的專家將會同時入駐人民日報健康客戶端健康號平臺和子昂健康，分享宣傳罕見病防治知識，分享罕見病前沿學術(shù)成果，面向大眾普及科學、權(quán)威、實用的罕見病知識，提升公眾對于罕見病知曉率，從而使更多罕見病患者獲益。

會上子昂罕見病智庫2．0正式上線，在這里罕見病患者可以找尋到任何關(guān)于罕見病的知識，包括癥狀、診斷、治療，文獻等專業(yè)內(nèi)容，另有關(guān)于罕見病的最新資訊、最新治療指南、罕見病藥庫等，并且可以幫助患者研究病情現(xiàn)狀，尋找解決問題的癥結(jié)，預測未來，給出不同角度的治療預測方案，給患者提供全方位的智能查詢知識庫。

“作為瑯鈺集團的兩大版塊業(yè)務之一，子昂健康是一家健康管理公司，依托集團國內(nèi)外資源，專注于為2000萬中國罕見病患者打造一站式健康管理平臺，致力于建設罕見病領(lǐng)域的卓越生態(tài)體系。”瑯鈺集團總裁向宇博士表示，“為有效提高大眾對罕見病的認知，子昂健康推出子昂罕見病智庫平臺。今天亮相的2．0版本較上一版，在內(nèi)容構(gòu)成、實用工具上做了相應升級。覆蓋病種持續(xù)擴大，已包含138種罕見病；科普專家團入駐，攜手專業(yè)力量將權(quán)威、專業(yè)、真實、有用的罕見病知識傳遞給更多人；專注罕見病的就醫(yī)地圖和購藥地圖正式上線，減少罕見病患者在就醫(yī)、購藥信息獲取上的不便利性，相信可以使患者能得到方便快捷及時的治療。”

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