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每年5月8日是“世界地中海貧血日”。記者昨天從國內輔助生殖領域醫療器械創新公司貝康醫療獲悉，該企業自主研發的胚胎植入前地中海貧血檢測試劑盒（PGT-M）已獲首個國家注冊檢定批準，目前正開展國內針對地中海貧血患者家庭阻斷患兒的臨床試驗。據悉，該產品可用于胚胎植入前檢測，選擇不攜帶地中海貧血基因突變位點的胚胎進行植入，從而讓地中海貧血患者的家庭生育健康孩子。

地中海貧血，因最早發現于地中海沿岸國家及地區的人群而得名。我國廣東、廣西、海南等地也是地中海貧血的高發地區，部分地區人群中的地中海貧血基因攜帶率高達24%。值得注意的是，攜帶這種基因不等于患有地中海貧血，夫妻健康無癥狀，也不能排除后代不會患病。

地中海貧血根據不同程度可分為靜止型、輕型、中間型和重型。靜止型和輕型無需特殊治療，中間型及重型的患兒則需進行定期輸血和相關治療以維持生命。數據顯示，中國有84%的重癥患者因常年需要治療的費用過高而導致中途放棄治療。

由貝康醫療研發的胚胎植入前地中海貧血檢測試劑盒（PGT-M）作為“十四五國家重點研發計劃重點專項”研發轉化成果來替代進口產品，是中國醫療器械創新的縮影。該試劑盒用于定性檢測試管嬰兒體外培養胚胎的囊胚滋養層細胞及其父母雙方和（或）相關親屬基因組DNA，通過連鎖分析判斷胚胎是否遺傳了來自父母的基因突變，從而輔助醫生選擇合適的胚胎進行植入。該產品采用先進的多重PCR構建測序文庫技術（MSLCap技術），可在一項檢測中全面檢測相關單核苷酸多態性（SNP）位點，具備更高的敏感度和特異性，能大幅縮短檢測周期，降低檢測成本。

據了解，目前由廣州醫科大學附屬第三醫院、海南醫學院第一附屬醫院、柳州市婦幼保健院牽頭的胚胎植入前地中海貧血檢測試劑盒的臨床試驗招募正在進行中。