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記者從近日開幕的2023年中國(guó)罕見病大會(huì)了解到，我國(guó)建立中國(guó)罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)，截至今年9月底，已登記罕見病病例約78萬例，罕見病在認(rèn)知、診療等方面不斷邁出新步伐。

“這對(duì)了解我國(guó)罕見病流行病學(xué)、臨床診療和醫(yī)療保障現(xiàn)狀具有重要意義，也為制定人群干預(yù)策略、完善配套服務(wù)體系、完善患者醫(yī)療保障制度、提高藥物可及性提供了科學(xué)參考。”國(guó)家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司司長(zhǎng)焦雅輝在開幕式上介紹。

北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)、中國(guó)罕見病聯(lián)盟副理事長(zhǎng)張抒揚(yáng)介紹，約80%的罕見病與遺傳有關(guān)，約50%的罕見病在兒童期起病。雖然罕見病單病種患病率低，但由于人口基數(shù)大，我國(guó)罕見病患者規(guī)模龐大。

2019年，我國(guó)遴選324家醫(yī)院組建全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會(huì)診機(jī)制。各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)通過中國(guó)罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)進(jìn)行罕見病病例診療信息登記。據(jù)悉，北京協(xié)和醫(yī)院作為全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院，建立國(guó)家罕見病多學(xué)科診療平臺(tái)，不斷縮短患者平均確診時(shí)間。

焦雅輝說，國(guó)家衛(wèi)生健康委將按照動(dòng)態(tài)調(diào)整機(jī)制，對(duì)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院適時(shí)進(jìn)行調(diào)整，及時(shí)納入積極開展相關(guān)工作的罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院以外的醫(yī)院，并將工作落實(shí)不到位的協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院剔除出協(xié)作網(wǎng)。

中國(guó)罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康介紹，今年9月，隨著國(guó)家衛(wèi)生健康委等6個(gè)部門聯(lián)合制定的《第二批罕見病目錄》公布，我國(guó)迄今共有207種罕見病被納入目錄，加強(qiáng)罕見病管理、各方努力保障和維護(hù)罕見病患者健康權(quán)益的步伐不斷加快。

據(jù)介紹，下一步，我國(guó)將強(qiáng)化醫(yī)療機(jī)構(gòu)間的協(xié)同配合，罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院要落實(shí)罕見病管理職責(zé)，做好病例信息登記上報(bào)工作。各牽頭醫(yī)院要進(jìn)一步發(fā)揮輻射帶動(dòng)作用，加快建立與成員醫(yī)院之間的協(xié)作管理制度，暢通雙向轉(zhuǎn)診、專家巡診、遠(yuǎn)程會(huì)診通道，打造罕見病診療的醫(yī)聯(lián)體。